متلازمة دى جورج,اعراض واسباب الاصابة بمتلازمة دى جورج
مجتمع رجيم / الموضوعات المميزه فى الاعاقات
كتبت :
Hayat Rjeem
-
متلازمة دى جورج,اعراض واسباب الاصابة بمتلازمة دى جورج
متلازمة دى جورج,اعراض واسباب الاصابة بمتلازمة دى جورج
متلازمة دى جورج,اعراض واسباب الاصابة بمتلازمة دى جورج
تحصل متلازمة دي جورج (DiGeorge) نتيجة لتحرك خلايا العرف العصبي (Neural crest) لداخل الجيوب البلعومية الثالث والرابع (Pharyngeal pouch) لدى الجنين، وذلك خلال الاسبوع الرابع من الحمل.
عرفت المتلازمة بعدة أسماء أخرى قبل اكتشاف الكروموزوم 22, و من هذه الأسماء متلازمة دي جورج و متلازمة velocardiofacial و غيرها.
تتميز سحنة المريض بفرط التباعد hypertelorism, وصغر الفك micrognathia, والنثرة القصيرة short philtrum, مع شكل فم السمكة, وميل مغولي عكسي antimongoloid slant, وتباعد الموقين telecanthus, مع قصر الشق الجفني short palpebral fissures.
وتشمل متلازمة دي جورج المشاكل التالية:
ضمور الغدد جار الدرقية Para Thyroid Glando
ضمور الغدة السعترية -الغدة التيموسية Thymus Gland
عيوب خلقية في القلب
وجود الشفة الأرنبية Cleft Lip وتشوهات كلوية ورئوية
الصعوبات النفسية والاجتماعية
الأعراض
قد تتباين الأعراض و العلامات المرافقة لمتلازمة دي جورج بشكل واسع من حيث النوع و الشدة, و يعتمد هذا التباين على الأجهزة المصابة من الجسم و مدى شدة التشوهات المرافقة.
قد تكون بعض الأعراض و العلامات المرافقة للإصابة جلية عند ولادة الطفل في حين أنه قد تتأخر في حالات أخرى حتى المراحل المتأخرة من سن الرضاعة أو الطفولة المبكرة.
العلاج
يكون هدف العلاج هو منع نقص الكالسيوم, والتقليل من الاعتلال, ومنع المضاعفات.
نقص هرمون الغدة نظير الدرقية, وانخفاض الكالسيوم بالدم يتم علاجه بإعطاء المريض كالسيوم وفيتامين د في متلازمة دي جورج الجزئية.
يكون علاج تشوهات القلب بالجراحة وحسب الحالة.
يكون علاج التشوهات بالقناة الهضمية والكلى حسب الحالة.
تتبع جميع الإجراءات الوقائية التي تتخذ في حالات نقص المناعة, كما تستخدم وسائل متعددة لعلاج نقص المناعة المصاحب لتشوه دي جورج مثل زرع نخاع أو زرع غدة تيموسية.
توجد محاولات ناجحة لزراعة الغدة التيموسية للأطفال الذين تكون عندهم الغدة غير موجودة, حيث أنه أثناء عمل جراحة للقلب, يؤخذ جزء من الغدة التيموسية من طفل حديث الولادة لأسرة متبرعة, وبعد فحصها والتأكد من خلوها من الأمراض, يتم زرع أجزاء صغيرة منها بعضلات الساق, وفي دراسة تم إجراؤها في شهر أغسطس سنة 2003 تبين أن جميع الأطفال الذين تم علاجهم بهذه الطريقة, قد حدث عندهم تطور لجهاز مناعي فعال, وهذه الأبحاث تعطى أمل, أن الأطفال المتأثرين بشدة بتشوه دي جورج من الممكن أن يعيشون حياة صحية.
قد تتضمن الأعراض و العلامات مجموعة من التالي:
زرقة في الجلد Bluish skin بسبب ضعف الدوران الدموي الغني بالأكسجين.
الإنهاك Weakness و سهولة التعب tiring easily
فشل النمو Failure to thrive
فشل كسب الوزن Failure to gain weight
نقص المقوية العضلية Poor muscle tone
زلة تنفسية Shortness of breath
ارتعاش و تشنجات Twitching or spasms حول الفم أو اليدين أو الذراعين أو الحنجرة.
انتانات متكررة Frequent infections
صعوبات في إطعام الطفل Frequent infections
تأخر التطور Delayed development مثل تأخر تدحرج الطفل أوجلوسه أو غيرها من معالم تطور الطفل في مرحلة الرضاعة.
تأخر التطور النطقي و الكلامي Delayed speech development
صعوبات أو تأخر في التعلم Learning delays or difficulties
وجود فتحة في سقف الفم (شق شراع الحنك cleft palate) أو غيرها من التشوهات التي تصيب شراع الحنك
سحنة وجهية مميزة مثل الأذنين الواطئتين (انخفاض مرتكز الأذنين low-set ears) و اتساع المسافة بين العينين low-set ears
في النمط النموذجي لمتلازمة دي جورج، قد تظهر لدى المريض، بعد عدة ايام من الولادة ، نوبات حادة من التشنجات واعراض اضطرابات بالقلب. عند تصوير منطقة القفص الصدري بالاشعة، يمكن تشخيص عدم وجود غدة التوتة في مقدمة القفص الصدري.
الوقاية
يمكن لحالات نادرة من الإصابة بمتلازمة دي جورج أن تكون وراثية تمرر من أحد الوالدين المصابين إلى طفله, و من المهم أن تجري الاستشارة الوراثية إن كنت قلقاً فيما يتعلق بوجود تاريخ عائلي أو وجود طفل مصاب بمتلازمة دي جورج و ذلك عند التخطيط للحمول القادمة.
متلازمة دى جورج,اعراض واسباب الاصابة بمتلازمة دى جورج
متلازمة دى جورج,اعراض واسباب الاصابة بمتلازمة دى جورج
متلازمة دى جورج,اعراض واسباب الاصابة بمتلازمة دى جورج
