متلازمة هيرشيرون,نبذه عن متلازمة هيرشيرون,الاعراض والتشخيص

متلازمة هيرشيرون,نبذه عن متلازمة هيرشيرون,الاعراض والتشخيص متلازمة هيرشيرون,نبذه عن متلازمة هيرشيرون,الاعراض والتشخيص متلازمة هيرشيرون,نبذه عن...

مجتمع رجيم / الموضوعات المميزه فى الاعاقات
Hayat Rjeem
اخر تحديث
متلازمة هيرشيرون,نبذه عن متلازمة هيرشيرون,الاعراض والتشخيص

[frame="13 98"] متلازمة هيرشيرون,نبذه عن متلازمة هيرشيرون,الاعراض والتشخيص

متلازمة هيرشيرون,نبذه عن متلازمة هيرشيرون,الاعراض والتشخيص
متلازمة هيرشيرون,نبذه عن متلازمة هيرشيرون,الاعراض والتشخيص



هيرشيرون,نبذه هيرشيرون,الاعراض والتشخيص 8tva2gd48vb3nq0z3j7.




  1. متلازمة وولف - هيرشيرون (بالانجليزية Wolf-Hirschorn syndrome).وتسمى ايضا متلازمة الكروموسوم الرابع الناقص (Chromosome 4p syndrome) وكان أول وصف في عام 1961 من قبل الأميركيين كيرت هيرشينونKurt Hirschhorn وهيربيرت كوبر Herbert Cooper ,وعندما قاما بنشر دراستهم ، حيث وصفوا حالة طفل لديه فشل في الالتحام في منطقة منتصف الجسم مع وجود عيب في تركيب كروموسوم الخلية المتمثل في نقص الذراع القصير للكروموسوم 4 deletion ، وفي عام1965 نشر بحث هيرشينون - وولف Wolf-Hirschhorn سلط الضوء فيه على هذه المتلازمة ، ومن ثم تمت تسمية الحالة بإسميهما.


تم التعرف على الحالة عندما قام الدكتور كيرت هيرشينون Kurt Hirschhorn
وهيربيرت كوبر Herbert Cooper عام 1961 بنشر دراستهم ، حيث وصفوا حالة
طفل لديه فشل في الالتحام في منطقة منتصف الجسم مع وجود عيب في تركيب
كروموسوم الخلية المتمثل في نقص الذراع القصير للكروموسوم رقم 4 deletion ،
وفي عام 1965 نشر بحث هيرشينون - وولف Wolf-Hirschhorn الذي سلط الضوء
على هذه المتلازمة للعاملين في القطاع الطبي، ومن ثم تمت تسمية الحالة بإسميهما.




الأعراض

-صغر حجم الرأس.

-التخلف الفكري.
-الصرع.
- ضعف نمو الجنين. - ضعف حركة الجنين. - صغر حجم المشيمة. ا - ضعف في النمو. - قصر القامة. - صعوبات في التغذية والتنفس. - الأصابع طويلة ونحيفة. - زيادة عدد الخطوط في الأصابع و وجود أصبع زائد - خاصة الإبهام - تباعد حلمتي الصدر - عيوب خلقية في عظام القفص الصدري وعظام العمود الفقري -ضعف نمو العظام. - عيوب في فروة الرأس. - الأنف المفلطح -عيوب في العينيين :( جحوض العينين، صغر حجم العين، وجود ثنيات لحمية في العينين، ميلان العينين إلى الأسفل، الحول، نقص في القزحية coloboma، الماء الأبيض - الساد) - الشفة الارنبية وشق الحنك - عيوب خلقية في الرئتين -عيوب خلقية في الجهاز الهضمي -عيوب خلقية في الجهاز البولي والتناسلي -عيوب في الدماغ - تخلف فكري شديد - ضعف عام للعضلات - تأخر النطق - عدم الكلام


هل يمكن التشخيص خلال الحمل وقبل الولادة ؟

نعم، يمكن التشخيص خلال الحمل وقبل الولادة، ولكن يجب الشك في وجود

الحالة من خلال حمل سابق مثلاً، مع العلم أن نسبة التكرار ضعيفة، ومن

طرق التشخيص قبل الولادة :



الأشعة الصوتية للجنين Ultrasound :


قد يظهر الأعراض المرضية الظاهرية للحالة، مثل ضعف النمو للجنين،

صغر حجم الرأس، شق الحنك، فتق الحجاب الحاجز، ولكن تلك العلامات

غير تشخيصية وتحتاج للتحليل الكرموسومي الخاص.

تحليل السائل الأمنيوسي – ماء الجنين- Amniocentesis: خلال

الأسبوع 14-16 من الحمل.

تحليل عينة المشيمة Chorionic villus sampling: خلال الأسبوع 10-13 من الحمل

تحليل عينة من دم الجنين Percutaneous umbilical blood sampling



العلاج


لا يوجد علاج للحالة، فالمشكلة عيب خلقي في الكروموسوم يؤثر على جميع خلايا الجسم، وتلك لا يمكن علاجها أو تغييرها، ولكن يمكن علاج الأعراض المصاحبة للحالة ، مثل : علاج الصرع بالأدوية, العيوب الخلقية في القلب, العيوب الخلقية للعين , العلاج الطبيعي والتأهيلي لعلاج النطق والتخاطب والسمع .




[/frame]
أمواج رجيم
موضوع مميز جدا
احسنت حبيبتي
احلى تقييم لعيونك
Hayat Rjeem
تسلمى غاليتى
شرفنى مرورك العطر

التالي

متلازمة بارديت بيدل

السابق

ازاى نتعامل مع انسان معاق بصريا بذوق ومنسببش ليه احراج

كلمات ذات علاقة
متلازمة , الاغراض , هيرشيرون , والتشخيص , نبذه