الصم وراثي
مجتمع رجيم / النقاش العام
كتبت :
كيان انجرح
-
[FT=Simplified Arabic] 
[FT=Simplified Arabic]
[/FT]
[FT=Simplified Arabic]اسباب الصم و ضعف السمع*يولد طفل مصاب بضعف سمع أو صمم لكل 300 طفل سنويا.كما أن طفل واحد مصاب بصمم شديد جدا لكل 100 حالة ولادة سنويا.و يتوقع أن 50%(النصف) من أساب ضعف السمع أو لصمم ناتج عن أسباب وراثية. بينما النصف الباقي ناتج عن أسباب غير و راثية(50%منها) أو أسباب غير معروفة(الباقي و الذي هو 50%).50%25%25%أسباب وراثية غير وراثيةغير معروفةو يقسم الأطباء و المختصون الأسباب الوراثية للصمم إلى قسمين رئيسين :فهناك أمراض صمم أو ضعف سمع مصحوبة بمشاكل صحية أخرى في الجسم تسمى صمم مرتبط بمتلازمة و هي تمثل 70% من الحالات الوراثية. و قسم أخرى لا يكون مصحوب بمشاكل صحية أخرى و يسمى صمم غير مرتبط بمتلازمة و يمثل 30% من الحالات الوراثية.*أسباب وراثيةغير مرتبطة بمتلازمة70% مرتبطة بمتلازمة30%*ومن اشهر صم المرتبط بمتلامة هي متلازمة اوشر Usher syndrome و متلازمة فيردينجبيرج Waardenburg syndrome و متلازمة ستكلر Stickler syndrome ومتلازمة بندرد Pendred syndrome غيرها من المتلازمات.للمزيد اطلع على صفحة المتلازمات المرتبطة بالصمم.و لو نظرنا إلى الأسباب الوراثية المرتبطة بمتلازمة و الغير مرتبطة بمتلازمة نجد أن 70% منها( تقريبا ثلثين العدد ) ناتج عن أسباب تتعلق بالوراثة المتنحية و التي يكون فيها الأبوين ناقلين للمرض بينما يتمتعان بسمع طبيعي.أي انه سنويا يولد طفل لدية صمم ناتج عن أسباب تتعلق بالوراثة المتنحية لكل 1000 حالة ولادة طبيعية تقريبا. بينما يمثل الوراثة السائدة نسبة 15-24% و الباقي(1-2%) ناتج عن أسباب وراثية مختلفة كخلل في الميتوكندريا أو وراثة مرتبط بالجنس.صمم غير مرتبط بمتلازمةأخرى1-2%وراثة سائدة15-24%وراثة متنحية75-85%*الوراثة المتنحية:تكثر الأمراض المنتقلة بالوراثة المتنحية في العالم العربي بشكل عام نتيجة لارتفاع معدل زواج الأقارب بشك أساسي.و الوراثة المتنحية هي طريقة أو نمط انتقال الجينات من جيل لأخر و ليست هي المرض. فمثلا قد يكون اسم المرض متلازمة اوشر(Usher Syndrome) و هو ينتقل بالوراثة المتنحية. و الوراثة المتنحية لها عدة علامات يستطيع أن يميزها الطبيب و في العادة يكون الأبوين سليمين صحيا و لكنهما ناقلين للمرض و في العادة يكونا قريبين بالنسب مع أن ذلك ليس شرطا أساسيا، كما يولد لهذه الأسرة أطفال سليمين(بنسبة 25%) أو ناقلين(بنسبة 50%) أو مصابين بالمرض(بنسبة 25%) و هو يصيب الذكور و الإناث بالتساوي. و للمزيد من المعلومات عن الوراثة المتنحية راجع هذه الصفحة.و لمعرفة بعض المعلومات عن زواج الأقارب راجع هذه الصفحةالوراثة المتنحيةجينات أخرى*50%جين كونكسين 30CNEXIN-3020%جين*كونكسين26CNEXIN-26*30%الوراثة السائدةتمثل الوراثة السائدة ما نسبته 15% من أسباب الصمم الوراثية. و من علامات الوراثة السائدة إصابة احد الوالدين بنفس المرض على الأقل.و الأمراض التي تنتقل بالوراثة السائدة تصيب الذكور و الإناث بالتساوي كما أن احتمال إصابة طفل جديد بهذا المرض هو 50% إذا كان احد الأبوين مصاب. و ليس للقرابة علاقة في زيادة عدد المصابين بالأمراض الوراثية المرتبطة بالوراثة السائدة و لكن عند زواج شخصين مصابين بالمرض (و قد يكونوا من الأقارب مثلا) فان بعض الأطفال تكون الإصابة فيه شديدة نتيجة لوصل جرعتين من المرض من والدية.و للمزيد من المعلومات عن الوراثة السائدة رجع هذه الصفحة.الوراثة المرتبطة بالجنس المتنحيتمثل الوراثة المرتبطة بالجنس ما نسبته 1 إلى 2% من أسباب الصمم الوراثي.و في هذا النوع يصيب المرض الذكور فقط و تكون الإناث ناقلا للمرض حيث تكون الأم هي الناقلة للمرض. و في هذه الحالة يكون احتمال الإصابة 50% من الذكور بينما 50% من الإناث حاملات للمرض مثل أمهم. و للمزيد من المعلومات عن الوراثة المرتبطة بالجنس المتنحي راجع هذه الصفحة.الوراثة المرتبطة بالميتوكندرياو تمثل نسبة قليلة جدا من أسباب ضعف السمع أو الصمم. و هي تكون فيها الإصابة ناتجة عن خلل(طفرة) في احد الجينات الموجودة في الميتوكندريا. و الميتوكندريا هي عبارة عن جسم صغير داخل الخلية لإنتاج الطاقة. و نظرا لان الميتوكندريا تنتقل من جيل إلى أخر عن طريقة البويضة و ليس عن طريق الحيوان المنوي فان الأمراض المرتبطة بخلل في جينات الميتوكندريا تنتقل من الأم إلى أطفالها(الذكور و الإناث) و عند إصابة الذكر بالمرض فانه لا ينقله إلى ذريته بينما تقوم الأنثى المصابة بنقله إلى ذريتها.الأسباب الغير الوراثيةهناك أسباب كثيرة تؤدي إلى احتمال الإصابة بضعف السمع أو الصمم.و من اشهر هذه الأسباب هي الالتهابات التي تحدث خلال الحمل للام أو بعد الولادة. فخلال الحمل يشتهر بين الأطباء و المختصين مجموعة من الجراثيم تسمى اختصارا "تورش" TORCHو هي ناتجة إما عن التهاب بجرثومة التكسوبلازما( و تشتهر بداء القط) Toxoplasmosis أو فيروس الحصبة الألمانية Rubella أو فيروس السيتوميجلو Cytomegalovirus أو فيروس الهربس Herpesو بعد الولادة فان أهم الأسباب المؤدية لضعف السمع هي الحمى الشوكية الناتجة عن التهابات بكتيرية.كما انه قد يحدث الصمم أو ضعف السمع لدى بعض الأشخاص عند تعرضهم لمشتقات الامينوجليكوسيد aminoglycoside وهي نوع من المضادات الحيوية تعطى عن طريق الوريد . كما و جد أن هناك عامل وراثي مرتبط بالميتوكندريا يزيد من احتمال الإصابة بالصمم عند اخذ هذا الدواء.كما أن الالتهابات البكتيرية للإذن الوسطى و تراكم السوائل تسبب ضعف للسمع من النوع التواصلي و قد يزول الضعف عند زوال المسبب و لكن قد تؤدي كثرة الالتهابات إلى تصلب العظيمات مع الوقت و تمنعها من أداء وضيفتها بشكل الطبيعي.و لنقص الأكسجين عند الولادة و الولادة المتعسرة و الولادة المبكرة(الطفل الخديج)و ارتفاع المادة الصفراء بشكل عالي ادوار مهمة في حدوث درجات مختلفة من ضعف السمع او الصمم.[/FT]
[FT=Simplified Arabic]مما استوقفني[/FT]
[/FT]
</ul> [FT=Simplified Arabic]
[/FT][FT=Simplified Arabic]اسباب الصم و ضعف السمع*يولد طفل مصاب بضعف سمع أو صمم لكل 300 طفل سنويا.كما أن طفل واحد مصاب بصمم شديد جدا لكل 100 حالة ولادة سنويا.و يتوقع أن 50%(النصف) من أساب ضعف السمع أو لصمم ناتج عن أسباب وراثية. بينما النصف الباقي ناتج عن أسباب غير و راثية(50%منها) أو أسباب غير معروفة(الباقي و الذي هو 50%).50%25%25%أسباب وراثية غير وراثيةغير معروفةو يقسم الأطباء و المختصون الأسباب الوراثية للصمم إلى قسمين رئيسين :فهناك أمراض صمم أو ضعف سمع مصحوبة بمشاكل صحية أخرى في الجسم تسمى صمم مرتبط بمتلازمة و هي تمثل 70% من الحالات الوراثية. و قسم أخرى لا يكون مصحوب بمشاكل صحية أخرى و يسمى صمم غير مرتبط بمتلازمة و يمثل 30% من الحالات الوراثية.*أسباب وراثيةغير مرتبطة بمتلازمة70% مرتبطة بمتلازمة30%*ومن اشهر صم المرتبط بمتلامة هي متلازمة اوشر Usher syndrome و متلازمة فيردينجبيرج Waardenburg syndrome و متلازمة ستكلر Stickler syndrome ومتلازمة بندرد Pendred syndrome غيرها من المتلازمات.للمزيد اطلع على صفحة المتلازمات المرتبطة بالصمم.و لو نظرنا إلى الأسباب الوراثية المرتبطة بمتلازمة و الغير مرتبطة بمتلازمة نجد أن 70% منها( تقريبا ثلثين العدد ) ناتج عن أسباب تتعلق بالوراثة المتنحية و التي يكون فيها الأبوين ناقلين للمرض بينما يتمتعان بسمع طبيعي.أي انه سنويا يولد طفل لدية صمم ناتج عن أسباب تتعلق بالوراثة المتنحية لكل 1000 حالة ولادة طبيعية تقريبا. بينما يمثل الوراثة السائدة نسبة 15-24% و الباقي(1-2%) ناتج عن أسباب وراثية مختلفة كخلل في الميتوكندريا أو وراثة مرتبط بالجنس.صمم غير مرتبط بمتلازمةأخرى1-2%وراثة سائدة15-24%وراثة متنحية75-85%*الوراثة المتنحية:تكثر الأمراض المنتقلة بالوراثة المتنحية في العالم العربي بشكل عام نتيجة لارتفاع معدل زواج الأقارب بشك أساسي.و الوراثة المتنحية هي طريقة أو نمط انتقال الجينات من جيل لأخر و ليست هي المرض. فمثلا قد يكون اسم المرض متلازمة اوشر(Usher Syndrome) و هو ينتقل بالوراثة المتنحية. و الوراثة المتنحية لها عدة علامات يستطيع أن يميزها الطبيب و في العادة يكون الأبوين سليمين صحيا و لكنهما ناقلين للمرض و في العادة يكونا قريبين بالنسب مع أن ذلك ليس شرطا أساسيا، كما يولد لهذه الأسرة أطفال سليمين(بنسبة 25%) أو ناقلين(بنسبة 50%) أو مصابين بالمرض(بنسبة 25%) و هو يصيب الذكور و الإناث بالتساوي. و للمزيد من المعلومات عن الوراثة المتنحية راجع هذه الصفحة.و لمعرفة بعض المعلومات عن زواج الأقارب راجع هذه الصفحةالوراثة المتنحيةجينات أخرى*50%جين كونكسين 30CNEXIN-3020%جين*كونكسين26CNEXIN-26*30%الوراثة السائدةتمثل الوراثة السائدة ما نسبته 15% من أسباب الصمم الوراثية. و من علامات الوراثة السائدة إصابة احد الوالدين بنفس المرض على الأقل.و الأمراض التي تنتقل بالوراثة السائدة تصيب الذكور و الإناث بالتساوي كما أن احتمال إصابة طفل جديد بهذا المرض هو 50% إذا كان احد الأبوين مصاب. و ليس للقرابة علاقة في زيادة عدد المصابين بالأمراض الوراثية المرتبطة بالوراثة السائدة و لكن عند زواج شخصين مصابين بالمرض (و قد يكونوا من الأقارب مثلا) فان بعض الأطفال تكون الإصابة فيه شديدة نتيجة لوصل جرعتين من المرض من والدية.و للمزيد من المعلومات عن الوراثة السائدة رجع هذه الصفحة.الوراثة المرتبطة بالجنس المتنحيتمثل الوراثة المرتبطة بالجنس ما نسبته 1 إلى 2% من أسباب الصمم الوراثي.و في هذا النوع يصيب المرض الذكور فقط و تكون الإناث ناقلا للمرض حيث تكون الأم هي الناقلة للمرض. و في هذه الحالة يكون احتمال الإصابة 50% من الذكور بينما 50% من الإناث حاملات للمرض مثل أمهم. و للمزيد من المعلومات عن الوراثة المرتبطة بالجنس المتنحي راجع هذه الصفحة.الوراثة المرتبطة بالميتوكندرياو تمثل نسبة قليلة جدا من أسباب ضعف السمع أو الصمم. و هي تكون فيها الإصابة ناتجة عن خلل(طفرة) في احد الجينات الموجودة في الميتوكندريا. و الميتوكندريا هي عبارة عن جسم صغير داخل الخلية لإنتاج الطاقة. و نظرا لان الميتوكندريا تنتقل من جيل إلى أخر عن طريقة البويضة و ليس عن طريق الحيوان المنوي فان الأمراض المرتبطة بخلل في جينات الميتوكندريا تنتقل من الأم إلى أطفالها(الذكور و الإناث) و عند إصابة الذكر بالمرض فانه لا ينقله إلى ذريته بينما تقوم الأنثى المصابة بنقله إلى ذريتها.الأسباب الغير الوراثيةهناك أسباب كثيرة تؤدي إلى احتمال الإصابة بضعف السمع أو الصمم.و من اشهر هذه الأسباب هي الالتهابات التي تحدث خلال الحمل للام أو بعد الولادة. فخلال الحمل يشتهر بين الأطباء و المختصين مجموعة من الجراثيم تسمى اختصارا "تورش" TORCHو هي ناتجة إما عن التهاب بجرثومة التكسوبلازما( و تشتهر بداء القط) Toxoplasmosis أو فيروس الحصبة الألمانية Rubella أو فيروس السيتوميجلو Cytomegalovirus أو فيروس الهربس Herpesو بعد الولادة فان أهم الأسباب المؤدية لضعف السمع هي الحمى الشوكية الناتجة عن التهابات بكتيرية.كما انه قد يحدث الصمم أو ضعف السمع لدى بعض الأشخاص عند تعرضهم لمشتقات الامينوجليكوسيد aminoglycoside وهي نوع من المضادات الحيوية تعطى عن طريق الوريد . كما و جد أن هناك عامل وراثي مرتبط بالميتوكندريا يزيد من احتمال الإصابة بالصمم عند اخذ هذا الدواء.كما أن الالتهابات البكتيرية للإذن الوسطى و تراكم السوائل تسبب ضعف للسمع من النوع التواصلي و قد يزول الضعف عند زوال المسبب و لكن قد تؤدي كثرة الالتهابات إلى تصلب العظيمات مع الوقت و تمنعها من أداء وضيفتها بشكل الطبيعي.و لنقص الأكسجين عند الولادة و الولادة المتعسرة و الولادة المبكرة(الطفل الخديج)و ارتفاع المادة الصفراء بشكل عالي ادوار مهمة في حدوث درجات مختلفة من ضعف السمع او الصمم.[/FT]
[FT=Simplified Arabic]مما استوقفني[/FT]
[/FT]
