اعراض و علاج مرض نيمان بيك 2019
مجتمع رجيم / سفر سياحة فنادق منتجعات
كتبت :
*امـيره بضحكتي*
-
منتدى الحياة الزوجية يقدم لكم :اعراض و علاج مرض نيمان بيك 2019
مرض نيمان بيك هو مجموعة من الاضطرابات الأيضية الحادة الموروثة التي تسمح بنوع معين من الدهون بالتراكم في الخلايا . وتتراكم دهون سفينغوميالين في الليزوزومات ، و فيما يلي اليكم اعراض و علامات مرض نيمان بيك :
اعراض مرض نيمان بيك :
يمكن أن تتضمن أعراض وعلامات مرض نيمان بيك ما يلي:
صعوبة في قدرات التناسق والتوازن، وصعوبة في المشي.
تقلصات شديدة للعضلات (خلل التوتر) أو حركات العين.
اضطرابات النوم.
صعوبة في البلع وتناول الطعام. التهاب رئوي متكرر.
والأنواع الأساسية الثلاثة لمرض نيمان بيك هم (ABC). والأعراض التي تتعرض لها تتوقف على النوع وشدة الحالة، فبعض الرضع الذين يعانون من النوع A، يتعرضون لأعراض وعلامات خلال الشهور الأولى من الحياة، والذين يعانون من النوع B، يمكن أن لا يتعرضوا لأي أعراض لعدة سنوات، ويمكن أن تزداد فرص وصولهم لمرحلة البلوغ، بينما الأشخاص المصابون بالنوع C لا يتعرضون لأي أعراض إلا في مرحلة البلوغ. ضرورة استشارة الطبيب يجب زيارة الطبيب على الفور، إذا تعرضت أنت أو طفلك لأي علامات وأعراض خاصة بمرض نيمان بيك.
أسباب مرض نيمان بيك :
يحدث مرض نيمان بيك بسبب وجود بعض الطفرات في بعض الجينات المعينة المرتبطة بطريقة تحليل الجسم للدهون (الكوليسترول والشحوم). ويتم توراث هذه الطفرات من الآباء إلى الأطفال عن طريق نمط يُعرف بالوراثة الصبغية الجسدية المتنحية، وهذا يعني أن الطفل يجب أن يرث الجين المتضرر من كلا الأبوين، لكى تتم إصابته بالمرض. ومرض نيمان بيك مرض يتقدم بصورة سريعة، ولا يوجد له علاج، ويمكن أن يحدث في أي سن.
أنواع مرض نيمان بيك :
النوع A و B
يحدث النوعين A و B بسبب فقد أو تعظل عمل إنزيم sphingomyelinase، ويؤثر هذا على قدرة الجسم على تحليل الدهون، مما ينتج عنه تراكم للدهون في الخلايا، ويتسبب هذا في تدهور الخلايا وموتها بمرور الوقت. ويُصيب النوع A عادة الأطفال الرضع، الذين يعانون من مرحلة متقدمة وشديدة من مرض الدماغ، ولا يوجد علاج، لذلك لا يصل معظم الأطفال إلى مرحلة ما بعد السنوات الأولى. وعادة ما يحدث النوع B في مرحلة متقدمة من فترة الطفولة، ولا يرتبط بمرض الدماغ. وأغلب الأشخاص المصابون بالنوع B ينجحون في الوصول لمرحلة البلوغ.
النوع C :
مرض نيمان بيك من النوع C، هو حالة وراثية نادرة، والاضطرابات الوراثية الخاصة بهذا النوع تتسبب في تراكم الكوليسترول والدهون الأخرى في الكبد أو الطحال، أو الرئتين. ويتأثر الدماغ أيضاً في نهاية المطاف.
علاج مرض نيمان بيك :
لا يوجد علاج شافي لمرض نيمان بيك، ولا يوجد علاج فعال للأشخاص المصابين بالنوعين A أو B. وللأشخاص الذين يعانون من حالة بسيطة أو متوسطة من النوع C، ويمكن أن يُستخدم دواء يُسمى ميجلوستات، حيث تُشير دراسة عالمية تم إجراؤها على 92 شخص مصاب بهذا النوع من المرض، إلى وجود تحسن في الأعراض العصبية بعض تناول هذا الدواء بصورة منتظمة لمدة عامين.
ويُعتبر العلاج الجسدي خطوة مهمة من مرحلة العلاج، حيث تساعد في الحفاظ على قدرات الحركة لأطول وقت ممكن. والأشخاص المصابون بمرض نيمان بيك، يحتاجون إلى زيارة الطبيب بشكل منتظم، بسبب تطور المرض السريع، وزيادة حدة الأعراض.
huvhq , ugh[ lvq kdlhk fd; 2019
مرض نيمان بيك هو مجموعة من الاضطرابات الأيضية الحادة الموروثة التي تسمح بنوع معين من الدهون بالتراكم في الخلايا . وتتراكم دهون سفينغوميالين في الليزوزومات ، و فيما يلي اليكم اعراض و علامات مرض نيمان بيك :
اعراض مرض نيمان بيك :
يمكن أن تتضمن أعراض وعلامات مرض نيمان بيك ما يلي:
صعوبة في قدرات التناسق والتوازن، وصعوبة في المشي.
تقلصات شديدة للعضلات (خلل التوتر) أو حركات العين.
اضطرابات النوم.
صعوبة في البلع وتناول الطعام. التهاب رئوي متكرر.
والأنواع الأساسية الثلاثة لمرض نيمان بيك هم (ABC). والأعراض التي تتعرض لها تتوقف على النوع وشدة الحالة، فبعض الرضع الذين يعانون من النوع A، يتعرضون لأعراض وعلامات خلال الشهور الأولى من الحياة، والذين يعانون من النوع B، يمكن أن لا يتعرضوا لأي أعراض لعدة سنوات، ويمكن أن تزداد فرص وصولهم لمرحلة البلوغ، بينما الأشخاص المصابون بالنوع C لا يتعرضون لأي أعراض إلا في مرحلة البلوغ. ضرورة استشارة الطبيب يجب زيارة الطبيب على الفور، إذا تعرضت أنت أو طفلك لأي علامات وأعراض خاصة بمرض نيمان بيك.
أسباب مرض نيمان بيك :
يحدث مرض نيمان بيك بسبب وجود بعض الطفرات في بعض الجينات المعينة المرتبطة بطريقة تحليل الجسم للدهون (الكوليسترول والشحوم). ويتم توراث هذه الطفرات من الآباء إلى الأطفال عن طريق نمط يُعرف بالوراثة الصبغية الجسدية المتنحية، وهذا يعني أن الطفل يجب أن يرث الجين المتضرر من كلا الأبوين، لكى تتم إصابته بالمرض. ومرض نيمان بيك مرض يتقدم بصورة سريعة، ولا يوجد له علاج، ويمكن أن يحدث في أي سن.
أنواع مرض نيمان بيك :
النوع A و B
يحدث النوعين A و B بسبب فقد أو تعظل عمل إنزيم sphingomyelinase، ويؤثر هذا على قدرة الجسم على تحليل الدهون، مما ينتج عنه تراكم للدهون في الخلايا، ويتسبب هذا في تدهور الخلايا وموتها بمرور الوقت. ويُصيب النوع A عادة الأطفال الرضع، الذين يعانون من مرحلة متقدمة وشديدة من مرض الدماغ، ولا يوجد علاج، لذلك لا يصل معظم الأطفال إلى مرحلة ما بعد السنوات الأولى. وعادة ما يحدث النوع B في مرحلة متقدمة من فترة الطفولة، ولا يرتبط بمرض الدماغ. وأغلب الأشخاص المصابون بالنوع B ينجحون في الوصول لمرحلة البلوغ.
النوع C :
مرض نيمان بيك من النوع C، هو حالة وراثية نادرة، والاضطرابات الوراثية الخاصة بهذا النوع تتسبب في تراكم الكوليسترول والدهون الأخرى في الكبد أو الطحال، أو الرئتين. ويتأثر الدماغ أيضاً في نهاية المطاف.
علاج مرض نيمان بيك :
لا يوجد علاج شافي لمرض نيمان بيك، ولا يوجد علاج فعال للأشخاص المصابين بالنوعين A أو B. وللأشخاص الذين يعانون من حالة بسيطة أو متوسطة من النوع C، ويمكن أن يُستخدم دواء يُسمى ميجلوستات، حيث تُشير دراسة عالمية تم إجراؤها على 92 شخص مصاب بهذا النوع من المرض، إلى وجود تحسن في الأعراض العصبية بعض تناول هذا الدواء بصورة منتظمة لمدة عامين.
ويُعتبر العلاج الجسدي خطوة مهمة من مرحلة العلاج، حيث تساعد في الحفاظ على قدرات الحركة لأطول وقت ممكن. والأشخاص المصابون بمرض نيمان بيك، يحتاجون إلى زيارة الطبيب بشكل منتظم، بسبب تطور المرض السريع، وزيادة حدة الأعراض.
huvhq , ugh[ lvq kdlhk fd; 2019
التالي
السابق
