تشخيص و علاج متلازمة كلاينفلتر 2019
مجتمع رجيم / سفر سياحة فنادق منتجعات
كتبت :
*امـيره بضحكتي*
-
منتدى الحياة الزوجية يقدم لكم : تشخيص و علاج متلازمة كلاينفلتر 2019
تعد متلازمة كلينفلتر حالة وراثية تحدث عند ولادة صبي بنسخة إضافية من الكروموسوم X. وتُعتبر متلازمة كلينفلتر حالة وراثية شائعة تؤثر في الذكور، وغالبًا لا يتم تشخيصها قبل البلوغ.
عند الشك ينبغي زيارة الطبيب لاستبعاد الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر أو غيرها من الحالات الصحية إذا كنت تعاني أنت أو ابنك مما يلي:
1 بطء النمو خلال سن الرضاعة أو فترة الصّبا
إذا بدا أنّ ابنكَ ينمو أبطأ من الأولاد الآخرين، فاذهب لزيارة الطبيب، وتشمل العلامات والأعراض الشائعة للمتلازمة تضخم نسيج الثدي (التثدي)، وصغر حجم الأعضاء التناسلية، وصغر وتماسك الخصيتين.
وعلى الرغم أنّه من الطبيعي وجود بعض التفاوت في النمو البدني والعقلي، إلا أنّ من الأفضل التأكد من الطبيب إذا كانت لديك أي مخاوف.
ويمكن أن يكون التأخر في النمو والتطور أول علامة لعدد من الحالات المرضية التي تحتاج للعلاج، بما فيها متلازمة كلاينفلتر، وإذا تبين أن ابنك يعاني من كلاينفلتر، فإن العلاج المبكر، بما فيه علاج التخاطب، قد يساعد في الوقاية من المشاكل أو تقليلها.
2 العقم عند الذكور
إذا لم تحمل زوجتك بعد عام من ممارسة الجنس المنتظم مع عدم استخدامها أي وسيلة من وسائل منع الحمل، فقم بزيارة الطبيب. ويحدث العقم عادةً بسبب أشياء أخرى غير متلازمة كلاينفلتر، ولكن لا يُشخص العديد من الرجال بحالتهم المرضية إلا بعد معرفتهم بأنهم غير قادرين على الإنجاب.
وعند زيارة الطبيب حاول إعداد قائمة بالأسئلة لتحقيق أقصى استفادة ممكنة من زيارتك، وتشمل الأسئلة المتعلقة بالمتلازمة ما يلي:
– ما الاختبارات المطلوبة لتأكيد التشخيص لدي (أو لدى ابني) أو معرفة ما إذا كانت الأعراض بسبب مرض آخر؟
– ما العلاجات اللازمة؟
– ما الآثار الجانبية والنتائج المتوقعة لهذا العلاج؟
– هل هناك نشرات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني أخذها معي؟ ما المواقع الإلكترونية التي توصي بها؟
وبالإضافة إلى الأسئلة التي حضرتها، لا تتردد في طرح أي أسئلة تتبادر إلى ذهنك أثناء زيارة الطبيب.
وكجزء من الفحص الجسدي، سيقوم الطبيب على الأرجح بفحص المنطقة التناسلية والصدر لديك (أو لدى طفلك) كما قد يُجري اختبارات للتحقق من ردات الفعل والوظائف العقلية.
وفيما يلي الفحوصات الرئيسية المستخدمة لتشخيص متلازمة كلاينفلتر:
– اختبار الهرمون.. يمكن أن تكشف عينات الدم أو البول عن أي اضطراب في مستويات الهرمونات، وهو ما يعد علامة لمتلازمة كلاينفلتر.
– تحليل الصبغيات.. ويطلق عليه أيضًا اسم تحليل النمط النووي، ويُستخدم هذا الاختبار لتأكيد التشخيص بمتلازمة كلاينفلتر. وعادةً ما يتم إجراء هذا الاختبار عن طريق أخذ عينة من الدم لفحصها معمليًا للتحقق من شكل وعدد الصبغيات.
العلاجات والعقاقير
إذا كنت تعاني أنت أو ابنك من متلازمة كلاينفلتر، فيمكن أن يساعد العلاج المبكر في تقليل المشكلات، ويمكنك العمل مع فريق من مقدمي الرعاية الصحية، يشمل طبيبًا متخصصًا في تشخيص وعلاج الاضطرابات التي تتضمن غدد وهرمونات الجسم (اختصاصي الغدد الصماء)، واختصاصي التخاطب، واختصاصي طب الأطفال، واختصاصي العلاج الطبيعي، واستشاري الأمراض الوراثية، واختصاصي طب الإنجاب أو علاج العقم، وطبيبًا أو استشاريًا نفسيًا.
وعلى الرغم من عدم وجود طريقة لإصلاح تغيرات الصبغي الجنسي الناجمة عن متلازمة كلاينفلتر، إلا أنّ العلاجات قد تساعد في تقليل تأثيراتها. وكلما تم التشخيص وبدء العلاج في وقت مبكر، كانت الاستفادة أكبر.
ويمكن أن يشمل علاج متلازمة كلاينفلتر ما يلي:
– العلاج ببدائل هرمون التستوستيرون
لا ينتج الذكور المصابون بمتلازمة كلاينفلتر كمية كافية من هرمون التستوستيرون الذكوري، ويمكن أن يؤدي هذا إلى تأثيرات تدوم مدى الحياة. ويمكن أن تساعد بدائل التستوستيرون، عند البدء في إعطائها في الفترة المعتادة لبداية البلوغ، في علاج أو الوقاية من عدد من المشاكل.
وقد يُعطى التستوستيرون في صورة حقن أو على هيئة هلام أو لصقات توضع على البشرة، ويتيح العلاج ببدائل التستوستيرون للولد أن يمر بالتغيرات الجسدية التي عادةً ما تحدث خلال مرحلة البلوغ، مثل خشونة الصوت، ونمو شعر الوجه والجسم، وزيادة الكتلة العضلية، وزيادة حجم القضيب.
أيضًا يمكن أن يحسن العلاج بالتستوستيرون كثافة العظام ويقلل خطر الإصابة بالكسور، ولكنه لن يؤدي إلى كبر حجم الخصية أو يحسن العقم.
– استئصال نسيج الثدي
لدى الذكور ممن يعانون من تضخم الثدي (التثدي)، يمكن استئصال نسيج الثدي الزائد بواسطة أحد جراحي التجميل، مما يجعل الصدر يبدو طبيعيًا مرة أخرى.
– علاج التخاطب والعلاج الطبيعي
يمكن أن تساعد هذه العلاجات الأولاد المصابين في التغلب على مشكلات التخاطب، واللغة، وضعف العضلات.
– الدعم التعليمي
يعاني بعض الأولاد المصابين من صعوبة التعلم ويمكنهم الاستفادة من المساعدات الإضافية، لذا تحدث إلى معلم طفلك، أو المرشد المدرسي، أو ممرضة المدرسة بشأن نوع الدعم الذي قد يساعده.
– تناول علاج الخصوبة.
لا يمكن لمعظم الرجال المصابين الإنجاب، وذلك بسبب عدم إنتاج الخصيتين للسائل المنوي، ولكن قد يُنتج بعض الرجال المصابين كمية قليلة من السائل المنوي.
وأحد الخيارات التي قد يستفيد منها الرجال ممن ينتجون كمية قليلة من السائل المنوي عملية تُسمى حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولي (ICSI)، وخلال عملية حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولي، يؤخذ بعض السائل المنوي من الخصيتين بواسطة إبرة ويتم حقنه مباشرة داخل البويضة.
– الاستشارة النفسية
يمكن أن تُشكل الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر تحديًا صعبًا، خاصةً خلال مرحلة المراهقة أو مراحل البلوغ المبكرة، وبالنسبة للرجال المصابين بهذه الحالة، فإن التكيف مع العقم قد يكون صعبًا، ويمكن للطبيب النفسي أن يساعدك على تخطي المشاكل العاطفية.
تعد متلازمة كلينفلتر حالة وراثية تحدث عند ولادة صبي بنسخة إضافية من الكروموسوم X. وتُعتبر متلازمة كلينفلتر حالة وراثية شائعة تؤثر في الذكور، وغالبًا لا يتم تشخيصها قبل البلوغ.
عند الشك ينبغي زيارة الطبيب لاستبعاد الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر أو غيرها من الحالات الصحية إذا كنت تعاني أنت أو ابنك مما يلي:
1 بطء النمو خلال سن الرضاعة أو فترة الصّبا
إذا بدا أنّ ابنكَ ينمو أبطأ من الأولاد الآخرين، فاذهب لزيارة الطبيب، وتشمل العلامات والأعراض الشائعة للمتلازمة تضخم نسيج الثدي (التثدي)، وصغر حجم الأعضاء التناسلية، وصغر وتماسك الخصيتين.
وعلى الرغم أنّه من الطبيعي وجود بعض التفاوت في النمو البدني والعقلي، إلا أنّ من الأفضل التأكد من الطبيب إذا كانت لديك أي مخاوف.
ويمكن أن يكون التأخر في النمو والتطور أول علامة لعدد من الحالات المرضية التي تحتاج للعلاج، بما فيها متلازمة كلاينفلتر، وإذا تبين أن ابنك يعاني من كلاينفلتر، فإن العلاج المبكر، بما فيه علاج التخاطب، قد يساعد في الوقاية من المشاكل أو تقليلها.
2 العقم عند الذكور
إذا لم تحمل زوجتك بعد عام من ممارسة الجنس المنتظم مع عدم استخدامها أي وسيلة من وسائل منع الحمل، فقم بزيارة الطبيب. ويحدث العقم عادةً بسبب أشياء أخرى غير متلازمة كلاينفلتر، ولكن لا يُشخص العديد من الرجال بحالتهم المرضية إلا بعد معرفتهم بأنهم غير قادرين على الإنجاب.
وعند زيارة الطبيب حاول إعداد قائمة بالأسئلة لتحقيق أقصى استفادة ممكنة من زيارتك، وتشمل الأسئلة المتعلقة بالمتلازمة ما يلي:
– ما الاختبارات المطلوبة لتأكيد التشخيص لدي (أو لدى ابني) أو معرفة ما إذا كانت الأعراض بسبب مرض آخر؟
– ما العلاجات اللازمة؟
– ما الآثار الجانبية والنتائج المتوقعة لهذا العلاج؟
– هل هناك نشرات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني أخذها معي؟ ما المواقع الإلكترونية التي توصي بها؟
وبالإضافة إلى الأسئلة التي حضرتها، لا تتردد في طرح أي أسئلة تتبادر إلى ذهنك أثناء زيارة الطبيب.
وكجزء من الفحص الجسدي، سيقوم الطبيب على الأرجح بفحص المنطقة التناسلية والصدر لديك (أو لدى طفلك) كما قد يُجري اختبارات للتحقق من ردات الفعل والوظائف العقلية.
وفيما يلي الفحوصات الرئيسية المستخدمة لتشخيص متلازمة كلاينفلتر:
– اختبار الهرمون.. يمكن أن تكشف عينات الدم أو البول عن أي اضطراب في مستويات الهرمونات، وهو ما يعد علامة لمتلازمة كلاينفلتر.
– تحليل الصبغيات.. ويطلق عليه أيضًا اسم تحليل النمط النووي، ويُستخدم هذا الاختبار لتأكيد التشخيص بمتلازمة كلاينفلتر. وعادةً ما يتم إجراء هذا الاختبار عن طريق أخذ عينة من الدم لفحصها معمليًا للتحقق من شكل وعدد الصبغيات.
العلاجات والعقاقير
إذا كنت تعاني أنت أو ابنك من متلازمة كلاينفلتر، فيمكن أن يساعد العلاج المبكر في تقليل المشكلات، ويمكنك العمل مع فريق من مقدمي الرعاية الصحية، يشمل طبيبًا متخصصًا في تشخيص وعلاج الاضطرابات التي تتضمن غدد وهرمونات الجسم (اختصاصي الغدد الصماء)، واختصاصي التخاطب، واختصاصي طب الأطفال، واختصاصي العلاج الطبيعي، واستشاري الأمراض الوراثية، واختصاصي طب الإنجاب أو علاج العقم، وطبيبًا أو استشاريًا نفسيًا.
وعلى الرغم من عدم وجود طريقة لإصلاح تغيرات الصبغي الجنسي الناجمة عن متلازمة كلاينفلتر، إلا أنّ العلاجات قد تساعد في تقليل تأثيراتها. وكلما تم التشخيص وبدء العلاج في وقت مبكر، كانت الاستفادة أكبر.
ويمكن أن يشمل علاج متلازمة كلاينفلتر ما يلي:
– العلاج ببدائل هرمون التستوستيرون
لا ينتج الذكور المصابون بمتلازمة كلاينفلتر كمية كافية من هرمون التستوستيرون الذكوري، ويمكن أن يؤدي هذا إلى تأثيرات تدوم مدى الحياة. ويمكن أن تساعد بدائل التستوستيرون، عند البدء في إعطائها في الفترة المعتادة لبداية البلوغ، في علاج أو الوقاية من عدد من المشاكل.
وقد يُعطى التستوستيرون في صورة حقن أو على هيئة هلام أو لصقات توضع على البشرة، ويتيح العلاج ببدائل التستوستيرون للولد أن يمر بالتغيرات الجسدية التي عادةً ما تحدث خلال مرحلة البلوغ، مثل خشونة الصوت، ونمو شعر الوجه والجسم، وزيادة الكتلة العضلية، وزيادة حجم القضيب.
أيضًا يمكن أن يحسن العلاج بالتستوستيرون كثافة العظام ويقلل خطر الإصابة بالكسور، ولكنه لن يؤدي إلى كبر حجم الخصية أو يحسن العقم.
– استئصال نسيج الثدي
لدى الذكور ممن يعانون من تضخم الثدي (التثدي)، يمكن استئصال نسيج الثدي الزائد بواسطة أحد جراحي التجميل، مما يجعل الصدر يبدو طبيعيًا مرة أخرى.
– علاج التخاطب والعلاج الطبيعي
يمكن أن تساعد هذه العلاجات الأولاد المصابين في التغلب على مشكلات التخاطب، واللغة، وضعف العضلات.
– الدعم التعليمي
يعاني بعض الأولاد المصابين من صعوبة التعلم ويمكنهم الاستفادة من المساعدات الإضافية، لذا تحدث إلى معلم طفلك، أو المرشد المدرسي، أو ممرضة المدرسة بشأن نوع الدعم الذي قد يساعده.
– تناول علاج الخصوبة.
لا يمكن لمعظم الرجال المصابين الإنجاب، وذلك بسبب عدم إنتاج الخصيتين للسائل المنوي، ولكن قد يُنتج بعض الرجال المصابين كمية قليلة من السائل المنوي.
وأحد الخيارات التي قد يستفيد منها الرجال ممن ينتجون كمية قليلة من السائل المنوي عملية تُسمى حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولي (ICSI)، وخلال عملية حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولي، يؤخذ بعض السائل المنوي من الخصيتين بواسطة إبرة ويتم حقنه مباشرة داخل البويضة.
– الاستشارة النفسية
يمكن أن تُشكل الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر تحديًا صعبًا، خاصةً خلال مرحلة المراهقة أو مراحل البلوغ المبكرة، وبالنسبة للرجال المصابين بهذه الحالة، فإن التكيف مع العقم قد يكون صعبًا، ويمكن للطبيب النفسي أن يساعدك على تخطي المشاكل العاطفية.
