مرض الارق الوراثي القاتل

السلام عليكم ورحمه الله وبركاته من يومين اثناء متابعتنى لقناه ناشيونال جيوجرافيك شاهدت برنامج عن مرض الارق ولكنه ليس الارق العادى ولكنه ارق وراثى...

مجتمع رجيم مقالات طبية متنوعة
زهره الاسلام
اخر تحديث

مرض الارق الوراثي القاتل

مرض الارق الوراثي القاتل

السلام عليكم ورحمه الله وبركاته

من يومين اثناء متابعتنى لقناه ناشيونال جيوجرافيك شاهدت برنامج عن مرض الارق ولكنه ليس الارق العادى ولكنه ارق وراثى يعجر من يصاب عن النوم مطلقا مما يؤدى الى اختلال الجسم واختلال جميع وظائفه وفى النهايه يؤدى الى الموت !
عندما سمعت هذا اصبحت بالهلع ولكن ما طمئننى ان هذا المرض نادر مصاب به 28 عائله معروفه فى العالم كله

أسأل الله ان يعافينا من هذا المرض وسائر الاسقام


الأرق الوراثي المميت


Fatal Familial Insomnia

هو مرض نادر من أمراض البرايون Prion ( جزيء بروتيني) التي تصيب الدماغ وتنتقل وراثيا بشكل سائدعلى الكروموسومات الجسمية.

الجين السائد المسؤول عن ظهور هذا المرض لم يوجد إلا في 28 عائلة فقط حول العالم، ويكفي أن يكون أحد الأبوين حاملا للجين ليواجه الأبناء احتمالية حملهم للجين وإصابتهم للمرض بنسبة 50%. نشوء المرض وتطوره عند المريض إلى حالة كاملة من عدم النوم غير قابل للعلاج ومميت في النهاية.وجدير بالذكر ان مرض جنون البقر هو ايضا من امراض الجزئيات البروتينية المعدية المسماه بالبرايون.


091007.jpg



تاريخ المرض

اكتشف المرض لأول مرة الطبيب الإيطالي إيجنازيو رويتر عام 1974 حين اكتشف وفاة امرأتين من عائلة واحدة نتيجة لعدم النوم. بعدها أظهر تدوين العائلة المحفوظ حدوث وفيات مشابهة. عام 1984 شعر فرد جديد من العائلة بهذا المرض فدُرس تدهور حالته الصحية، كما أرسل دماغه بعد وفاته إلى الولايات المتحدة لمزيد من الفحص. في نهاية العقد 1990، اكتشف الباحثون أن المرض ينتج من حدوث طفرتين في أحد البروتينات يدعى بروتين البرايون ( prion protein PrP)، الطفرة الأولى هي استبدال الحمض الأميني أسبرجين بحمض الأسبارتيك في ال 178 والطفرة الثانية هي ظهور الحمض الأميني الميثايونين في ال 129. تسببت هذه الطفرتان في تحويل البرايون إلى بروتين لا يذوب في الماء.



ظهور المرض وأعراضه

العمر الذي يبدأ فيه ظهور المرض متغير، يتراوح بين 30 و 60عاما، بمتوسط قدره 50عاما. مع أن المرض يظهر بشكل بارز في سنوات متأخرة من العمر، إلا أنه يظهر في المقام الأول بعد ولادة الطفل. الوفاة تحدث عادة بعد 7 إلى 36 شهرا من ظهور الأعراض الأولى على المريض. أعراض المرض تتفاوت تفاوتا كبيرا من شخص إلى آخر ، حتى لدى المرضى ضمن العائلة الواحدة. للمرض أربع مراحل، تستغرق من 7 إلى 18 شهرا لتأخذ مجراها :
مرحلة يعاني المريض فيها من زيادة الأرق، مما يؤدي إلى نوبات الذعر والرهاب وتستغرق هذه المرحلة نحو أربعة أشهر تقريبا.

مرحلة تصبح فيها الهلوسة ونوبات الذعر ملحوظة، وتستمر لنحو خمسة أشهر.

مرحلة العجز الكامل على النوم، يليه فقدان الوزن وتستغرق حوالي ثلاثة أشهر.

مرحلة الخرف وعدم الاستجابة والصمت التام على مدار ستة أشهر. هذه هي المرحلة الأخيرة من مراحل تقدم المرض، والمريض سوف يموت في وقت لاحق.


العلاج

لا يوجد أي دواء أو علاج لمرض الأرق الوراثي المميت؛ الآمال معلقة بالعلاج الجيني الذي لم ينجح حتى الآن. حبوب النوم لها أثر سلبي، فعادة تتسبب في حدوث الغيبوبة بشكل أسرع. وفي حين أنه ليس من الممكن حاليا عكس مسار المرض الكامن، إلا أن هناك بعض الأدلة على أن طرق العلاج التي تركز على الأعراض يمكن أن تحسن نوعية الحياة.



المصدر: مجتمع رجيم


lvq hghvr hg,vhed hgrhjg

بنتـ ابوها
اخر تحديث
لا حول ولا قوة الا بالله اول مره اعرفه عنه

مشكوره اختي على المووضوع المفيد
ولا احلى
اخر تحديث
ربنا يعافينا

شكرا يا زهرة على الموضوع الرائع المهم

تقبلى مرورى يا غالية
فطومة محمد
اخر تحديث
جزاك الله خير اختي زهرة

ربنا يعافي كل مريض
sa semsema
اخر تحديث
اللهم اعفى عنا

شكرا رنا للموضوع المتميز

تقبلي مرورى

زهره الاسلام
اخر تحديث
بارك الله فيكم حبيباتى


التالي

البروكلي يعيق نمو الخلايا السرطانية

السابق

الثالول

كلمات ذات علاقة
مرض , الارق , الوراثي , القاتل