ما لا تعرفونه عن مرض الثلاسيميا

ما هو مرض الثلاسيميا؟

يعتبر مرض الثلاسيميا من أمراض الدم التي يتسبب بها إنتاج نمط غير طبيعي من مادة الهيموجلوبين، والهيموجلوبين هو عبارة عن بروتين يتواجد في كريات الدم الحمراء التي تحمل الأوكسجين إلى كافة أنحاء الجسم. وتعتبر الثلاسيميا أحد أنماط فقر الدم المنتقلة بالوراثة، وهي غالباً ما تصيب الأطفال في منطقة حوض المتوسط وافريقيا وآسيا، وهنالك عدة أنواع مختلفة من الثلاسيميا وتتراوح درجة شدّتها من عدم وجود أية أعراض على الإطلاق إلى النوع المميت من المرض.

ففي حالة الثلاسيميا الصغرى يكون المصاب حاملاً للمرض وتكون كريات الدم الحمراء عنده بحجم أصغر من الطبيعي إلا أنه يتمتع بصحة جيدة، أما الثلاسيميا الكبرى فقد تكون الإصابة بها قاتلةً. فالمصابون بالنمط ألفا من الثلاسيميا الكبرى يموتون في سن الرضاعة، أما المصابون بالنمط بيتا من الثلاسيميا الكبرى فهم يحتاجون إلى نقل الدم بشكل مستمر، كما توجد أنماط أخرى أقل شدّة من المرض.

أعراض ومؤشرات الثلاسيميا

تظهر أعراض ومؤشرات الإصابة بالثلاسيميا الكبرى عند الأطفال في سن الرضاعة، وهي تتشابه مع أعراض فقر الدم المعروفة وتشمل:

• شحوب البشرة
• الشعور بالإرهاق
• الشعور بالضعف
• قصور النَفَس

كما قد تظهر بعض الأعراض الأخرى مثل:

• الانزعاج
• تلّون الجلد باللون الأصفر (اليرقان)
• تأخر في النمو
• تشوه في تشكيل عظام الوجه
• لون البول الداكن
• بروز البطن

المسببات

ينجم هذا الاضطراب الدموي عن خلل في الجين الذي يتحكم بإنتاج الهيموجلوبين، مما يؤدي إلى عدم القدرة على إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، ويرث الأطفال هذا الجين من أحد الوالدين أو كليهما؛ ففي حال ورثه الطفل من الوالدين ستكون النتيجة إصابته بالثلاسيميا الكبرى، أما في حال ورث الطفل الجين المختّل من أحد والديه فسيصاب بالثلاسيميا الصغرى ويكون الطفل في هذه الحالة حاملاً للجين المختّل.

ما الذي يمكن للطبيب فعله لمساعدة الطفل المصاب بالثلاسيميا؟

عادةّ ما يأخذ الطبيب بعين الاعتبار الأعراض والمؤشرات التي يلاحظها الأهل على أطفالهم، ولكنّ يتم تأكيد التشخيص من خلال فحوصات الدم. فالإصابة بالثلاسيميا الصغرى مثلاً لا تحتاج أي نوع من العلاج، في حين يحتاج المصاب بالثلاسيميا الكبرى إلى نقل الدم بشكل شهري، ويمكن لنقل الدم المتكرر أن يتسبب بفرط معدل الحديد في دم الطفل مما قد يؤدي إلى تضرر القلب أو الكبد، وتتم الوقاية من ذلك عادة بوصف بعض أنواع الأدوية التي تقوم بالتخلص من فائض الحديد.

الوقاية

يجب أن يقوم الأشخاص المصابون بأي نمط من أنماط الثلاسيميا بمتابعة الاستشارات الطبية الوراثية بشكل مستمر، كما يمكن إجراء الفحوصات الخاصة بمرحلة ما قبل الولادة.

المضاعفات

قد يعاني الطفل المصاب بهذا الخلل الدموي من الإصابة بحصيات المرارة، وقد يصاب بعض الأطفال باضطرابات في النمو. كما أن الإصابات القلبية والفشل القلبي تعتبر من أهم مسببات الوفاة عند الأطفال في حال ترك المرض دون علاج، أما في حال الالتزام بالعلاج فتكون أغلب المضاعفات مرتبطة بفرط الحديد كما سبق الذكر.

متى يتم اللجوء إلى الدعم الطبي؟

في حال ظهرت لدى الطفل أعراض الإصابة بفقر الدم فيجب مراجعة طبيب الأطفال بأسرع وقت ممكن، وفي حال وجود إصابة بالثلاسيميا في العائلة فيجب على الشخص إجراء التحاليل المناسبة لمعرفة فيما إذا كان حاملاً للمرض أم لا.

نقاط هامة

• إن مرض الثلاسيميا هو اضطراب دموي ينتج عن خلل في الجين الذي يتحكم في إنتاج الهيموجلوبين.
• مرض الثلاسيميا هو نمط من أمراض فقر الدم المنتقلة بالوراثة وغالباً ما يصيب الأطفال في منطقة حوض المتوسط وافريقيا وآسيا.
• الأطفال المصابون بالثلاسيميا الكبرى قد يبدون شاحبين ويعانون من قصور في التنفس.
• تتم معالجة الثلاسيميا الكبرى عن طريق نقل الدم بشكل شهري.

المصادر:

مصدر 1


مصدر الموضوع : https://sport360.fit