متلازمة بارديت بيدل

مجتمع رجيم / الموضوعات المميزه فى الاعاقات

كتبت : Hayat Rjeem

-

متلازمة بارديت بيدل

[frame="10 98"] align="left"> متلازمة بارديت بيدل
متلازمة بارديت بيدل

متلازمة باردت - بيدل(Bardet - Biedl syndrome align="left">

align="right">اضطرابوراثي عديد المظاهر , السمات الرئيسيه له : العمى اللليلي يتبعه فقدان البصر فيمرحلة الطفولة , تخلفعقلي , السمنة , صعوبات التعلم , نقص الاعضاء التناسلية عند الذكور , وتشوهات في الجهاز البولي عند الاناث , و الفشل الكلوي في بعض الحالات و من السمات الثانوية : صعوبة الكلام , الحول ( اعتام عدسة العين ) , قصر الأصابع, تلاصق الأصابع , التأخير التنموي , مرض السكري الكاذب , ترنح و عدم توازن , نقص او زيادة عدد الاسنان و صغرحجم جذور الأسنان ,اختلال القلب و الأوعية الدموية , القصور السمكي , مشاكل في الكبد

أسبابها :

منها الوراثي كزواج الاقارب وتعرض النساء للأشعة الضارة فترة الحمل كما أن هناك العديد من الأسباب التي مع الأسف لا تزال قيد الدراسة.

إن إجراء تحليل الطفرات للمورثات (BBS1 , BBS2 , BBS4 , MKKS ) متوفر في بعض المخابر المختصة و على مستوى الأبحاث فقط .
تنتقل عادة طفرات المورثة BBS1 بشكل جسمي متنحي, لكن حالياً فإن الدراسات الحديثة أظهرت أن بعض الأفراد المصابين بهذا المرض لديهم طفرات على 3 مورثات بدلاً من اثنتين (على سبيل المثال طفرتين على المورثة BBS2 و طفرة على المورثة BBS6 ) لذا سميت هذه الظاهرة بـوراثة الأليلات الثلاثة (“triallelic inheritance”).

مما جعل العلماء يقولون بأن الإصابة بتناذر BBS تتطلب:

1- طفرة جسمية سائدة على أحد مورثات الـ BBS
2- طفرة جسمية متنحية متماثلة للواقح على مورثة BBS مختلفة عن الأولى.
و بالتالي نستنتج مما سبق أن احتمال إصابة الأشقاء هي 1/8 لكن من الناحية العملية كانت نسبة الإصابة هي 1/4.

أعراض هذا المتلازمة النادرة وآثارها :

البدانة : يلاحظ على المصابين أنهم شديدوا البدانة خصوصا في منطقة البطن والوجه منتفخ لدرجة أن أعينهم تبدوا صغيرة جدا.

قصر القامة : هذا إما راجع للعامل الوراثي أو بسبب الايض ودائما نمو المصابين ضعيف .

صعوبة في الكلام و تكوين الجمل : لدى المصابين بهذه المتلازمة صعوبة في الكلام كما يلاحظ عليهم منذ الصغر تأخرهم أو إنعدام الكلام في حين نجد أن طفل في نفس سنهم أو أصغر منهم يتكلم .

إنخفاض الادآء : المصابين بهذه المتلازمة كسالى قليلي الحركة و النشاط .

السلوك : تصرفاتهم غريبة وغير لائقة بسبب الإعاقة الدماغية .

العلاج :

سيحتاج المصابين العديد من العلاجات والتدخلات الطبية :

* طبيب العيون لإيجاد مخففات للتوتر الحاصل على مستوى البصر وسيحتاجون نظارات طبية.

* طبيب القلب للمحافظة على سلامة وصحة هذا العضو لانه قد تكون به تشوهات لم تظهر في المرحلة الاولية.

العلاجات السلوكية :

يتوجب دمجهم في المجتمع وعدم عزلهم لتدريبهم وتعويدهم على تصرفات الصحيحة فعزلهم يزيد من حدة المتلازمة .
يجب على الآباء البحث عن مراكز تدعم مثل هذه الحالات وتعريفهم بمن هم في نفس سنهم و حالتهم ويحتاجون تدخل طبيب نفسي عصبي لعلاج العدوانية غالبا ما يصف الطبيب لهم مهدءات للسيطرة عليهم. كما يجباعطاءهم الكم الهائل من الاهتمام والحب .

[/frame]

كتبت : || (أفنان) l|

-

الله الله عليك
ماشاء الله عليك ياقلبي
موضوع رائع ومتكامل بالفائدة والراحة
يسلم ربي هالدياات
والله يعطيك العافية
على الطرح الرآقي والمعلومآت ..
ودي وتقــــــــديري وتقييمي لك

كتبت : أمواج رجيم

-

ماشاء الله
موضوع رائع وهادف
الله يعطيك العافية ياقلبي
احلى تقييم لعيونك

كتبت : Hayat Rjeem

-

class="quote">اقتباس : المشاركة التي أضيفت بواسطة ·!¦[· أفنان ·]¦!·:

الله الله عليك
ماشاء الله عليك ياقلبي
موضوع رائع ومتكامل بالفائدة والراحة
يسلم ربي هالدياات
والله يعطيك العافية
على الطرح الرآقي والمعلومآت ..
ودي وتقــــــــديري وتقييمي لك

ميرسى يا افنان على كلامك الجميل ومرورك الاجمل

class="quote">اقتباس : المشاركة التي أضيفت بواسطة عطرالفل:
ماشاء الله
موضوع رائع وهادف
الله يعطيك العافية ياقلبي
احلى تقييم لعيونك تسلمى يا قمر انتِ الرائع مرورك يا قلبى

كتبت : هوبه الهلوبه

-

الف شكر يا قمر

كتبت : Hayat Rjeem

-

مواضيع مميزة قد تهمك

متلازمة تكرار الكلام-متلازمة توريت( Tourette syndrome)

متلازمة اشرمان ,معلومات عن متلازمة اشرمان

متلازمة هيرشيرون,نبذه عن متلازمة هيرشيرون,الاعراض والتشخيص

متلازمة لارون,معلومات عن متلازمة لارون,ما هى متلازمة لارون

متلازمة اسبرجر الاسباب االاعراض والتشخيص-بحث عن متلازمة اسبرجر

متلازمة باتو,اعراض الاصابة بمتلازمة باتو

متلازمة هيرشيرون,نبذه عن متلازمة هيرشيرون,الاعراض والتشخيص

(bardet , متلازمة , لرحمة , biedl , اللليلي , المظاهر , الاعضاء , الذكور , امة , البشر , التعلم , التناسلية , الجهاز , الرئيسيه , الصلاة , السمنة , العلى , الطفولة , اضطراب , باردة , تحلف , بديل , يتبعه , صعوبات , syndrome)، , عيدي , عند , عقلي , فقدان , وتشوهات , وراثي , نقش